Variants of hypogonadotrophic hypogonadism: CEDIE systematic review

Registro completo

Título

Variants of hypogonadotrophic hypogonadism: CEDIE systematic review

Autor(es)

Castro, Sebastián; Brunello, Franco Gino; Sanso, Elsa Gabriela; Izquierdo, Agustin; Zaiat, Jonathan Javier; Urrutia, Mariela; Marti, Marcelo Adrian; Rey, Rodolfo Alberto; Tellechea, Mariana Lorena; Grinspon, Romina

Afiliación(es) del/de los autor(es)

Castro, Sebastián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Brunello, Franco Gino. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Sanso, Elsa Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Izquierdo, Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Zaiat, Jonathan Javier. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Urrutia, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Tellechea, Mariana Lorena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Grinspon, Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina

Resumen

La base de datos titulada “Variants of hypogonadotrophic hypogonadism. CEDIE systematic Review” ha sido creada durante la elaboración de una revisión sistemática de variantes relacionadas a Hipogonadismo Hipogonadotrófico. El objetivo fue proporcionar un panorama de los genes y las variantes asociadas con la Hipogonadismo Hipogonadotrófico en varones con pubertad ausente o detenida después de los 18 años. También nos propusimos proporcionar información sobre la correlación genotipo-fenotipo, incluido el espectro de las características clínicas en órganos no reproductivos, después de haber reclasificado las variantes de secuencia siguiendo las recomendaciones del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG) y la Asociación de Patología Molecular (AMP). Las variantes se puntuaron y agruparon según el nivel de evidencia de patogenicidad. Se utilizó un algoritmo de puntuación bayesiano modificado de Tavtigian et al. Este estudio se realizó de acuerdo con los principios de los Elementos de Informe Preferidos para Revisiones Sistemáticas y Metaanálisis (PRISMA).

Año de publicación

2024

Idioma

inglés

Formato (Tipo MIME)

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Clasificación temática de acuerdo a la FORD

Medicina clínica

Condiciones de uso

Disponible en acceso abierto bajo licencia Creative Commons https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/

Repositorio digital

CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

Identificador de proyecto

Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica. Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica/02972-2018-PICT