{"id":"CONICETDig_0226ed6918d86676d005abd99cfa09cb","dc:title":"Variants of hypogonadotrophic hypogonadism: CEDIE systematic review","dc:creator":"Grinspon, Romina","dc:date":"2024","dc:description":["La base de datos titulada \u201cVariants of hypogonadotrophic hypogonadism. CEDIE systematic Review\u201d ha sido creada durante la elaboraci\u00f3n de una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica de variantes relacionadas a Hipogonadismo Hipogonadotr\u00f3fico. El objetivo fue proporcionar un panorama de los genes y las variantes asociadas con la Hipogonadismo Hipogonadotr\u00f3fico en varones con pubertad ausente o detenida despu\u00e9s de los 18 a\u00f1os. Tambi\u00e9n nos propusimos proporcionar informaci\u00f3n sobre la correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo, incluido el espectro de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas en \u00f3rganos no reproductivos, despu\u00e9s de haber reclasificado las variantes de secuencia siguiendo las recomendaciones del Colegio Estadounidense de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica (ACMG) y la Asociaci\u00f3n de Patolog\u00eda Molecular (AMP). Las variantes se puntuaron y agruparon seg\u00fan el nivel de evidencia de patogenicidad. Se utiliz\u00f3 un algoritmo de puntuaci\u00f3n bayesiano modificado de Tavtigian et al. Este estudio se realiz\u00f3 de acuerdo con los principios de los Elementos de Informe Preferidos para Revisiones Sistem\u00e1ticas y Metaan\u00e1lisis (PRISMA)."],"dc:format":["application\/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet"],"dc:language":["eng"],"dc:type":"dataset","dc:rights":["info:eu-repo\/semantics\/openAccess","https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-nc-sa\/2.5\/ar\/"],"dc:relation":["info:eu-repo\/grantAgreement\/Ministerio de Ciencia, Tecnolog\u00eda e Innovaci\u00f3n Productiva. Agencia Nacional de Promoci\u00f3n Cient\u00edfica y Tecnol\u00f3gica. Fondo para la Investigaci\u00f3n Cient\u00edfica y Tecnol\u00f3gica\/02972-2018-PICT"],"dc:identifier":"https:\/\/repositoriosdigitales.mincyt.gob.ar\/vufind\/Record\/CONICETDig_0226ed6918d86676d005abd99cfa09cb"}