Mild Isolated Hyperthyrotropinemia Variants Database

Registro completo

Título

Mild Isolated Hyperthyrotropinemia Variants Database

Autor(es)

Tellechea, Mariana Lorena; Ricci, Valentina; Masnata, María Eugenia; Villanueva Gonzalez, María Denisse

Afiliación(es) del/de los autor(es)

Tellechea, Mariana Lorena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Ricci, Valentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Masnata, María Eugenia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Villanueva Gonzalez, María Denisse. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina

Resumen

This Systematic Review was conducted in the context of the following project: "Variation Spectra in Mild Isolated Hyperthyrotropinemia: Pilot Cohort and Systematic Review". The purpose was to provide further evidence for the elucidation of the genetic etiology of Mild Hyperthyrotropinemia and to expand the phenotypic and variant spectrum of Congenital Hypothyroidism. We performed a systematic review and reclassification of the disease-causing potential of gene variants using the recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP).

Año de publicación

2025

Idioma

inglés

Formato (Tipo MIME)

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Clasificación temática de acuerdo a la FORD

Medicina clínica

Condiciones de uso

Disponible en acceso abierto bajo licencia Creative Commons https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/

Repositorio digital

CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

Identificador de proyecto

Ministerio de Ciencia. Tecnología e Innovación Productiva. Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica/PIDC-2019-0007